자폐증의 특징                                                                                                                 

자폐 스펙트럼 장애(ASD)라고도 알려진 자폐증은 사회적 상호작용, 의사소통(언어적 및 비언어적 모두) 및 반복적 행동의 어려움을 특징으로 하는 신경발달 질환입니다. 개인에 따라 다양한 영향을 미치기 때문에 "스펙트럼" 장애라고 합니다. 자폐증이 있는 일부 개인은 음악, 미술, 수학과 같은 특정 영역에서 탁월한 능력을 갖고 있는 반면, 다른 일부는 일상생활에서 상당한 어려움을 겪을 수 있습니다. 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용합니다. 자폐증이 있는 사람은 저마다 독특하며, 그들의 경험과 능력도 매우 다양하다는 점을 인식하는 것이 중요합니다. 자폐증이 있는 개인이 만족스러운 삶을 영위하도록 돕는 데는 가족, 친구, 사회의 수용, 이해, 지원이 필요합니다. ASD는 일반적으로 유아기, 즉 2세 또는 3세 경에 확인되고, 평생 지속되는 질환이지만, 적절한 지원과 치료를 통해 만족스럽고 생산적인 삶을 영위할 수 있습니다. 여성보다 남성에게 더 흔히 나타납니다. 연구에 따르면 유전적 요인이 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났습니다. ASD는 가족력이 있는 경향이 있으므로 강력한 유전적 요소가 있다는 증거가 있습니다. 특정 유전적 돌연변이나 변이는 자폐증 위험 증가와 연관되어 있지만, 유일한 원인으로 확인된 단일 유전자는 없습니다. 환경 요인도 발병에 기여할 수 있지만 그 역할은 유전학에 비해 덜 잘 알려져 있습니다. 산모의 질병이나 임신 중 특정 물질에 대한 노출과 같은 태아기 요인이 잠재적인 환경 영향으로 연구되었습니다. 뇌 발달과 기능의 차이가 특징적인 증상의 기초가 됩니다. 뇌 영상 기술을 사용한 연구에서는 신경형 개인과 비교하여 자폐증이 있는 개인의 뇌 구조와 연결성에 차이가 있음이 확인되었습니다. 특정 유전적 소인은 뇌 발달의 중요한 기간 동안 환경 영향과 상호 작용하여 자폐증 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 상호 작용을 이해하는 것은 활발한 연구 영역입니다.

레트증후군                                                                                                                      

레트증후군(Rett Syndrome)은 주로 여성에게 영향을 미치는 드문 신경발달 장애입니다. 이는 운동 및 의사소통 능력의 상실, 반복적인 손 움직임, 성장 둔화, 발작, 기타 인지 및 신체장애를 특징으로 합니다. 이 장애는 일반적으로 발달 이정표가 누락되거나 퇴행이 발생하는 유아기 일반적으로 6~18개월 사이에 확인됩니다. X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 부모로부터 유전되기보다는 산발적이고 무작위로 발생합니다. 증상의 중증도와 발현이 환자마다 크게 다를 수 있기 때문에 스펙트럼 장애로 분류됩니다. 현재 치료법은 없지만 물리치료, 작업 치료, 언어 치료, 행동 중재 등 다양한 치료법과 중재가 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 됩니다. 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 레트 증후군은 모두 유아기부터 평생 동안 개인에게 영향을 미칠 수 있는 신경 발달 장애입니다. 그러나 증상, 근본 원인 및 영향을 받는 인구통계 측면에서 두 질환 사이에는 상당한 차이가 있습니다. 비교는 다음과 같습니다. ASD는 사회적 상호작용, 의사소통(언어적, 비언어적 모두) 및 반복적 행동에 어려움을 겪는 것이 특징입니다. 자폐증이 있는 개인은 제한된 관심, 감각 민감성, 전환 및 일상 변화에 어려움을 겪을 수도 있습니다. 레트 증후군은 주로 여성에게 영향을 미치며 운동 및 의사소통 능력의 상실, 반복적인 손 움직임(비틀기 또는 박수 등), 성장 둔화, 발작 및 기타 인지 및 신체장애를 특징으로 합니다. 레트 증후군을 앓고 있는 개인은 증상이 나타나기 시작하기 전에 정상적인 발달 기간을 경험한 후 퇴행 및 이전에 습득한 기술의 상실을 경험하는 경우가 많습니다. 자폐증에는 강력한 유전적 요소가 있고 위험 증가와 관련된 특정 유전적 돌연변이 및 변이가 있지만 단일 유전자나 환경 요인이 유일한 원인으로 확인되지는 않았습니다. 레트 증후군은 X 염색체에 위치한 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 부모로부터 유전되기보다는 산발적이고 무작위로 발생합니다. MECP2 유전자 돌연변이는 정상적인 뇌 발달과 기능을 방해하여 특징적인 증상을 유발합니다. 자폐 스펙트럼 장애는 모든 성별에 영향을 미치지만 여성보다 남성에서 더 흔히 진단됩니다. 또한 모든 인종, 민족, 사회경제적 집단에서 진단됩니다. 레트 증후군은 X 염색체의 돌연변이로 인해 주로 여성에게 영향을 미칩니다. 남성은 MECP2 유전자 돌연변이를 물려받을 수 있지만 일반적으로 남성의 경우 치명적이어서 더 심각한 발달 이상을 초래합니다. 레트 증후군은 여성 10,000~15,000명 중 약 1명 정도의 유병률로 비교적 드물게 발생합니다. 자폐증에 대한 치료법은 없지만 조기 개입과 지지 요법은 자폐증이 있는 개인이 만족스러운 삶을 영위하는 데 도움이 될 수 있습니다. 레트증후군의 관리는 물리치료, 작업치료, 언어치료, 행동치료 등 다양한 치료법과 중재를 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 향상하는 데 중점을 두고 있습니다. 레트 증후군에 대한 치료법은 없지만 지지 요법과 중재는 증상을 관리하고 기능을 최적화하는 데 도움이 될 수 있습니다.